Dès 2008, le Réseau MYPA, en partenariat avec le Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal (CPDPN) des Yvelines, soutient la mise en place du programme de dépistage combiné de la trisomie 21 du 1er trimestre assorti d’un programme d’assurance qualité dans le champ de la mesure de la clarté nucale.
Le programme d’assurance qualité développé par le réseau MYPA comprend le contrôle statistique semestriel de l’échographiste, ainsi qu’un contrôle qualitatif des pratiques.
135 échographistes sont actuellement adhérents au programme qualité. Ils bénéficient d’un numéro d’adhérent à condition d’avoir fourni un certificat d’évaluation des pratiques professionnelles et la validation d’un diplôme universitaire d’échographie fœtale.
Le dépistage individuel de la trisomie 21 consiste à mesurer le risque « faible » ou « élevé » que le fœtus soit porteur de trisomie 21 pour la grossesse en cours.
Deux examens peuvent être réalisés :
Ces deux examens sont sans risque pour la grossesse. Le dépistage de la trisomie 21 nécessite un consentement écrit de la femme enceinte et n’est pas obligatoire. En effet, dans tous les cas la femme enceinte a le choix :
Elle est due à un chromosome supplémentaire dans les cellules. Dans la grande majorité des cas, cette maladie chromosomique n’est pas héréditaire.
Habituellement, chaque cellule du corps humain comporte 46 chromosomes répartis en 23 paires ; quand il y a trois chromosomes 21, on parle de trisomie 21.
Ces difficultés ne sont pas les mêmes d’un enfant porteur de trisomie 21 à l’autre ; l’éducation et l’accompagnement sont des facteurs importants pour le développement et l’épanouissement de ces enfants puis de ces adultes.
Plus il est élevé, plus le risque de trisomie 21 est important.
Lors de l’échographie du 1er trimestre : plus la nuque est épaisse, plus le risque de trisomie 21 est élevé.
La mesure est faite par un professionnel affilié à un programme d’assurance qualité.
(lien vers liste échographistes T21 MYPA)
Elle peut être réalisée au 1er ou au 2e trimestre pour doser des marqueurs sériques (protéines du sang) dans un laboratoire agréé.
La combinaison de ces dosages avec l’âge de la femme enceinte permet de préciser le risque de trisomie 21.
Si le dépistage n’a pas pu être fait au premier trimestre de la grossesse, il reste possible jusqu’à 18 semaines d’aménorrhée.
Le calcul de risque repose alors sur :
• L’âge maternel
• Le dosage de marqueurs sériques du 2e trimestre (prise de sang)
• La mesure de la clarté nucale, si cet examen a été réalisé
Le résultat vous sera donné par le praticien qui vous l’a prescrit.
Il est exprimé en risque, pour l’enfant à naître, d’être porteur de trisomie 21. Il s’agit donc d’une probabilité et non d’une certitude.
• Si le risque est au-dessus de 1/250, il est considéré comme « élevé ».
• Si le risque est au-dessous de 1/250, il est considéré comme « faible ».
Il est actuellement possible, à partir d’une prise de sang chez la future mère, de déterminer si le fœtus peut être porteur d’une trisomie 21. Ce nouveau test par analyse de l’ADN fœtal dans le sang maternel reste un test de dépistage, c’est-à-dire que tout test positif devra être suivi d’un prélèvement (amniocentèse ou biopsie de trophoblaste) afin de vérifier ce résultat. Inversement ce test peut être faussement rassurant dans environ 0,5% des trisomies 21.Dans environ 1 à 5% des cas le résultat du test ne pourra pas être rendu pour des raisons techniques et un prélèvement devra être proposé.
Ce test est disponible en France et à l’étranger mais il n’est pas actuellement remboursé par la Sécurité sociale.
En l’état actuel de nos connaissances, les professionnels du diagnostic prénatal ne recommandent pas ce test de dépistage en remplacement du dépistage actuel combinant l’âge de la mère, la mesure de la clarté nucale à l’échographie et les marqueurs sériques maternels.
Ce test peut être actuellement proposé aux patientes qui ont réalisé le dépistage par les marqueurs sériques et qui se situent dans la zone à risque supérieur à 1/250 mais ne souhaitent pas recourir à un geste invasif.
Ce test ne doit pas être proposé lorsque le fœtus présente une clarté nucale anormale ou toute autre anomalie échographique.
Ce test pourrait permettre d’éviter 95% des prélèvements invasifs dont le risque de fausse couche est d’environ 1%.
La constatation d’un risque « élevé » ne signifie pas que le fœtus soit forcément atteint de trisomie 21.
Pour en avoir la certitude, le caryotype du fœtus peut être réalisé. Une information sur la possibilité de réaliser ce caryotype est délivrée à la femme enceinte. Il vous sera proposé de réaliser un examen diagnostique, destiné à compter le nombre exact de chromosomes 21 du fœtus (habituellement par un caryotype réalisé sur les cellules fœtales), et d’établir ainsi avec certitude s’il est porteur de trisomie 21 ou non.
Vous serez libre de l’effectuer ou pas (dans le cas d’un risque élevé, cet examen est pris en charge à 100% par l’Assurance Maladie)
Selon les cas, il vous sera proposé une biopsie de trophoblaste (prélèvement de cellules du placenta) ou une amniocentèse (prélèvement de cellules du liquide amniotique). Ces examens sont réalisés par ponction à l’aiguille – sous contrôle échographique – au travers de la peau de la paroi abdominale).
Rarement, ces examens nécessitent une anesthésie locale. Ils présentent un risque de fausse couche ou d’accouchement prématuré de l’ordre de 1%.
Entre le prélèvement et le résultat il peut se passer trois semaines.
Oui, vous avez cette possibilité. Dans ce cas, l’amniocentèse ne sera pas prise en charge par l’Assurance Maladie. Le risque de fausse couche ou d’accouchement prématuré est également de l’ordre de 1%.
C’est une annonce difficile à entendre.
Il est nécessaire de prendre le temps de se faire accompagner et de s’informer sur la trisomie 21 et sa prise en charge.
Il existe alors plusieurs possibilités :
Pour aider à construire leur choix, la femme enceinte et le couple ont la possibilité de rencontrer:
